O que o plano de saúde é obrigado a cobrir no tratamento da doença de Pompe
Se você tem plano de saúde e recebeu uma negativa ligada à doença de Pompe, comece por este ponto: a operadora tem o dever de cobrir o tratamento das doenças listadas na Classificação Internacional de Doenças, e a Lei dos Planos de Saúde escreve isso no caput do seu art. 10. O que a lei permite excluir está escrito nos incisos desse mesmo art. 10, e "ser uma doença pouco frequente" não está entre eles.
A discussão que chega ao escritório raramente é se a doença é coberta, e sim se aquele medicamento, aquele exame ou aquela internação específica entram na cobertura. É aí que aparecem as respostas que você provavelmente já ouviu: que o tratamento está fora do rol da ANS, que o contrato não prevê, que o caso é de doença preexistente. Abaixo você encontra, uma a uma, qual regra responde a cada uma dessas negativas e o que a Quarta Turma do Superior Tribunal de Justiça manteve num processo que tratava justamente de um medicamento para a doença de Pompe.
Em resumo
A Lei dos Planos de Saúde manda cobrir o tratamento das doenças listadas na Classificação Internacional de Doenças e escreve nos incisos do art. 10 o que pode ser excluído. Quando o tratamento prescrito pelo seu médico não está previsto no rol da ANS, o art. 10, § 13, da mesma lei diz que a cobertura deve ser autorizada desde que preenchidos requisitos legais, que o juiz confere caso a caso, com apoio técnico, e em leitura que foi alterada por decisão do Supremo Tribunal Federal posterior ao acórdão citado neste texto. Toda negativa de autorização precisa ser reduzida a termo e informada de forma detalhada, em linguagem clara, com indicação da cláusula contratual ou do dispositivo legal que a justifique, e num formato que você consiga imprimir ou baixar. Num recurso julgado em setembro de 2025, a Quarta Turma do Superior Tribunal de Justiça manteve a decisão de origem que qualificou como indevida a recusa de cobertura de um medicamento num caso de doença de Pompe.
O que é doença de Pompe
Esta seção é informativa e não substitui o que o seu médico explica. A doença de Pompe tem nome próprio na medicina e aparece identificada, na bula do medicamento citado na tabela abaixo, como "deficiência da alfa-glicosidase ácida". A ementa do acórdão citado mais adiante se refere a "beneficiário acometido por doença grave" e nomeia a doença de Pompe.
Para o seu caso, o que interessa é menos o nome técnico e mais o enquadramento. O art. 10 da Lei nº 9.656/1998 define a cobertura pelo critério da doença listada na Classificação Internacional de Doenças, não pela popularidade do diagnóstico. No processo que o Superior Tribunal de Justiça julgou e que você vai ler adiante, a recusa de cobertura foi qualificada como indevida.
Este texto não descreve sintomas, evolução, formas de apresentação da doença nem conduta de tratamento, e não emite juízo clínico. Quem faz isso é o seu médico assistente, e é o relatório dele que vai sustentar o seu pedido, seja na operadora, seja em juízo.
Tratamentos e exames que o plano deve cobrir
O título desta seção indica o tema, não uma garantia: o que a operadora deve cobrir no seu caso depende da prescrição, do contrato e das regras das seções seguintes. A tabela abaixo reúne o medicamento sobre o qual o escritório já publicou um texto específico, com a indicação transcrita literalmente da bula do paciente. A coluna "Para que serve" reproduz o que a bula diz, entre aspas, e não acrescenta nada em voz própria: este texto não lê protocolos clínicos nem o Anexo II da ANS, e não afirma via de aplicação, dose, periodicidade nem critério de elegibilidade.
| Nome comercial | Princípio ativo | Para que serve | Post do escritório |
|---|---|---|---|
| Nexviazyme® | avalglicosidase alfa (na bula do paciente, alfa-avalglicosidase) | A bula do paciente registra: "NEXVIAZYME é indicado para terapia de reposição enzimática de uso prolongado, para o tratamento de pacientes com diagnóstico confirmado da doença de Pompe (deficiência da alfa-glicosidase ácida)". | Plano de saúde negou o Nexviazyme® |
A tabela tem uma linha só, e isso não é um defeito do texto: ela reúne apenas aquilo sobre o que o escritório já publicou um texto próprio. Se o seu médico prescreveu outro tratamento, outro exame ou uma internação, a negativa continua tendo de ser enfrentada pelas mesmas regras das seções seguintes, ainda que não exista um texto nosso dedicado a ele.
As negativas mais comuns nessa doença
"O tratamento não está no rol da ANS"
A Lei dos Planos de Saúde foi alterada em 2022 e passou a tratar do assunto em dois parágrafos do art. 10. O § 12 diz que o rol, atualizado pela ANS a cada nova incorporação, "constitui a referência básica" para os planos contratados a partir de 1º de janeiro de 1999 e para os contratos adaptados à lei. O § 13 diz que, no caso de tratamento ou procedimento prescrito pelo médico assistente que não esteja previsto nesse rol, "a cobertura deverá ser autorizada pela operadora", desde que exista comprovação da eficácia baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de ao menos um órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional, aprovado também para seus nacionais.
Dois avisos honestos aqui. O primeiro: este texto não afirma se o tratamento de que você precisa está ou não no rol vigente, porque isso depende da sua prescrição e da versão do rol aplicável, e é a operadora que tem de dizer por escrito qual é o fundamento da recusa. O segundo: os requisitos do § 13 não funcionam como um botão automático. Eles são conferidos pelo juiz caso a caso, com apoio técnico, e a prova de cada um deles pesa. Por isso o relatório do seu médico, com o plano terapêutico e a literatura que o sustenta, é a peça central do pedido.
"O contrato não cobre" ou "o custo é alto demais"
O custo do tratamento não é, por si, fundamento de recusa previsto na lei. O art. 10 da Lei nº 9.656/1998 lista as exclusões admitidas, e valor elevado não é uma delas. O que existe no inciso VI é a exclusão do fornecimento de medicamentos para tratamento domiciliar, ressalvado o disposto nas alíneas "c" do inciso I e "g" do inciso II do art. 12, esta última quando ligada à continuidade da internação. Repare que a exclusão tem um recorte estreito e um texto expresso: ela não é um cheque em branco para recusar qualquer medicamento caro.
Se a operadora invocar uma cláusula contratual, peça a cópia do contrato e o número da cláusula. A resposta tem de indicar o dispositivo, e não apenas afirmar que ele existe.
"É doença preexistente"
Essa alegação aparece com frequência quando o diagnóstico é genético. O art. 11 da Lei dos Planos de Saúde é curto e vale a pena ler devagar: "É vedada a exclusão de cobertura às doenças e lesões preexistentes à data de contratação dos produtos de que tratam o inciso I e o § 1º do art. 1º desta Lei após vinte e quatro meses de vigência do aludido instrumento contratual, cabendo à respectiva operadora o ônus da prova e da demonstração do conhecimento prévio do consumidor ou beneficiário".
Duas coisas saltam do texto. Passados vinte e quatro meses de contrato, a exclusão por doença preexistente está vedada. E o ônus da prova é da operadora, que precisa demonstrar que você já sabia do diagnóstico quando contratou. Não é você que tem de provar que não sabia. O parágrafo único acrescenta que é vedada a suspensão da assistência até que essa prova seja feita.
A negativa que chega por telefone, sem papel
Esta é a mais fácil de enfrentar e a mais ignorada. A Resolução Normativa nº 623/2024 da ANS, em vigor desde 1º de julho de 2025, determina no art. 14 que, havendo negativa de autorização, a operadora "deverá reduzi-la a termo e informar, detalhadamente, em linguagem clara e adequada, ao beneficiário", dentro do prazo de resposta, "independentemente de solicitação, o motivo da negativa de autorização do procedimento, indicando a cláusula contratual ou o dispositivo legal que a justifique". O § 2º do mesmo artigo exige que esse documento seja disponibilizado "em formato que permita a impressão ou download pelo beneficiário".
Ou seja: você tem direito à negativa por escrito, com o motivo detalhado e com a indicação da cláusula ou do artigo, sem precisar pedir, e num arquivo que você consiga guardar. O art. 16 da mesma resolução ainda assegura a você a faculdade de requerer a reanálise do pedido, que será apreciada pela Ouvidoria da operadora. São dois passos previstos na própria resolução que, além de poderem resolver o caso, produzem a prova de que você vai precisar depois.
O que diz a Justiça
Um processo sobre doença de Pompe chegou ao Superior Tribunal de Justiça e foi julgado pela Quarta Turma em 8 de setembro de 2025, no Recurso Especial nº 2.223.052/SP, relatado pelo Ministro Raul Araújo, com publicação em 24 de setembro de 2025. A ementa descreve o caso como ação de obrigação de fazer movida por "beneficiário acometido por doença grave", nomeia a "doença de Pompe", indica que o objeto era um "medicamento" e qualifica o que a operadora fez como "recusa indevida de cobertura", em "situação excepcional".
O recurso especial foi desprovido, de modo que ficou mantida a decisão do tribunal de origem. Ao chegar a esse resultado, a Quarta Turma registrou na ementa o entendimento da Segunda Seção do próprio tribunal, transcrito nestes termos: "comprovado o preenchimento dos critérios para flexibilização do rol da ANS definidos na nova lei, cabe ao plano de saúde fornecer tratamento não previsto no rol da ANS". O acórdão afirmou esse entendimento com apoio na Súmula 83 do próprio Superior Tribunal de Justiça, que trata dos casos em que a decisão de origem já estava afinada com a orientação da Corte.
Repare no que a frase transcrita condiciona. Ela não diz que todo tratamento fora do rol tem de ser fornecido. Ela diz que, comprovado o preenchimento dos critérios definidos na lei, cabe à operadora fornecê-lo. O verbo que organiza a sua chance é "comprovar", e quem comprova é a documentação médica que instrui o pedido. Vale também registrar a data: a decisão é de setembro de 2025, e a leitura dos requisitos de cobertura fora do rol é tema em movimento nos tribunais, de modo que a situação do seu caso precisa ser conferida com um advogado na data em que você for agir.
Uma observação sobre doenças vizinhas. Negativas parecidas aparecem em outros diagnósticos raros e de tratamento caro, e o escritório já escreveu sobre a lógica dessas recusas no texto geral de tratamento de doenças raras, no de atrofia muscular espinhal e no de doença de Fabry.
O que você precisa reunir antes de procurar o Judiciário
A diferença entre um pedido que se sustenta e um pedido frágil está quase toda na documentação. Antes de qualquer discussão sobre liminar, junte o seguinte:
O que pesa a seu favor:
- Relatório do seu médico assistente, datado e assinado, com o diagnóstico, a prescrição do tratamento e o plano terapêutico, explicando por que esse tratamento é o indicado para o seu quadro.
- A negativa por escrito da operadora, com o motivo detalhado e a indicação da cláusula contratual ou do dispositivo legal, que a Resolução Normativa nº 623/2024 obriga a operadora a entregar sem que você precise pedir.
- O número de protocolo de cada contato com a operadora, com a data e o canal utilizado, porque o protocolo documenta a solicitação e a demora.
- A cópia do contrato e do manual do beneficiário, que mostram o que foi efetivamente contratado e desde quando.
- Os comprovantes de pagamento das mensalidades, que afastam a discussão sobre inadimplência.
- Notas fiscais e recibos, se você já custeou parte do tratamento do próprio bolso e pretende pedir reembolso.
Com esses documentos em mãos, o pedido de reanálise pela Ouvidoria da operadora, previsto na Resolução Normativa nº 623/2024, pode resolver o caso sem processo. Quando a recusa é mantida e o seu médico indica que o tratamento não pode esperar, o passo seguinte é conversar com um advogado sobre o pedido de liminar, que é a decisão que o juiz pode dar no início do processo, antes do julgamento final.
Como falar com o escritório sobre o seu caso
O escritório Andere Neto Sociedade de Advogados atua em direito da saúde e faz a avaliação do caso a partir dos documentos acima. Se você recebeu uma negativa ligada à doença de Pompe, reúna o relatório médico, a negativa por escrito e o contrato e peça uma análise individualizada da sua situação. O resultado de cada processo depende da prova produzida, do contrato e do quadro clínico, e nenhuma orientação deste texto substitui essa análise.
Atendimento direto com a advogada
Fale com a advogada especialista em saúde
Adriana Tavares Gonçalves de Freitas
Adriana Tavares Gonçalves de Freitas
À frente da área de Direito à Saúde do escritório, com mais de 30 anos de atuação na defesa de beneficiários de planos de saúde. Negativa de cobertura, medicamento de alto custo, liminar urgente, home care, reajuste abusivo ou cancelamento indevido: o caso é analisado com profundidade técnica e conhecimento das regras da ANS, com resposta objetiva sobre o que pode ser feito.
Perguntas frequentes
O plano de saúde pode negar remédio para doença de Pompe?
A operadora pode recusar a autorização, mas tem de dizer por escrito em qual cláusula contratual ou em qual dispositivo legal ela se apoia, e essa justificativa é o que será discutido depois. A Lei dos Planos de Saúde manda cobrir o tratamento das doenças listadas na Classificação Internacional de Doenças e escreve nos incisos do art. 10 as exclusões admitidas, entre as quais não estão nem a raridade da doença nem o custo do tratamento. Num recurso julgado em 8 de setembro de 2025, a Quarta Turma do Superior Tribunal de Justiça manteve a decisão de origem num caso de doença de Pompe, e a ementa qualifica o que a operadora fez como "recusa indevida de cobertura". O resultado de cada processo, porém, depende da prova médica do caso concreto.
O plano negou dizendo que o tratamento não está no rol da ANS. E agora?
O art. 10, § 13, da Lei nº 9.656/1998 trata exatamente dessa situação. Ele diz que, no caso de tratamento ou procedimento prescrito pelo médico assistente que não esteja previsto no rol, "a cobertura deverá ser autorizada pela operadora", desde que exista comprovação da eficácia à luz das ciências da saúde, baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de ao menos um órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional, aprovado também para seus nacionais. Esses requisitos não se presumem: eles são conferidos pelo juiz caso a caso, com apoio técnico, a prova de cada um deles pesa no resultado, e a leitura deles foi alterada por decisão do Supremo Tribunal Federal posterior ao acórdão citado neste texto. Por isso o relatório do seu médico, com o plano terapêutico e a literatura que o sustenta, é a peça central do pedido.
A operadora disse que doença de Pompe é doença preexistente. Ela pode fazer isso?
Leia o art. 11 da Lei dos Planos de Saúde antes de aceitar a resposta. Ele veda a exclusão de cobertura das doenças e lesões preexistentes à data da contratação depois de vinte e quatro meses de vigência do contrato, e coloca na operadora "o ônus da prova e da demonstração do conhecimento prévio do consumidor ou beneficiário". Dois pontos vêm daí: passados os vinte e quatro meses, a exclusão por doença preexistente está vedada; e, antes disso, quem tem de provar que você já sabia do diagnóstico quando contratou é a operadora, não o contrário. O parágrafo único do mesmo artigo ainda veda a suspensão da assistência enquanto essa prova não for feita.
Como consigo a negativa do plano por escrito?
Você não precisa pedir: a Resolução Normativa nº 623/2024 da ANS, em vigor desde 1º de julho de 2025, determina no art. 14 que, havendo negativa de autorização, a operadora "deverá reduzi-la a termo e informar, detalhadamente, em linguagem clara e adequada, ao beneficiário", dentro do prazo de resposta e "independentemente de solicitação, o motivo da negativa de autorização do procedimento, indicando a cláusula contratual ou o dispositivo legal que a justifique". O § 2º do mesmo artigo exige que o documento seja disponibilizado "em formato que permita a impressão ou download pelo beneficiário". Se a recusa veio por telefone, registre o protocolo, a data e o canal, e cobre o documento. O art. 16 da mesma resolução ainda assegura a você pedir a reanálise da solicitação, que será apreciada pela Ouvidoria da operadora.
Fontes
- Decisão citada. Superior Tribunal de Justiça, Recurso Especial nº 2.223.052/SP, Quarta Turma, Relator Ministro Raul Araújo, julgado em 08/09/2025, publicado no DJEN de 24/09/2025. Recurso especial desprovido. Da ementa: "PLANO DE SAÚDE. BENEFICIÁRIO ACOMETIDO POR DOENÇA GRAVE. DOENÇA DE POMPE. MEDICAMENTO. RECUSA INDEVIDA DE COBERTURA. SITUAÇÃO EXCEPCIONAL". Entendimento da Segunda Seção transcrito na mesma ementa: "comprovado o preenchimento dos critérios para flexibilização do rol da ANS definidos na nova lei, cabe ao plano de saúde fornecer tratamento não previsto no rol da ANS". STJ.
- Cobertura das doenças listadas na CID. Lei nº 9.656/1998, art. 10, caput, na redação dada pela Medida Provisória nº 2.177-44/2001: "É instituído o plano-referência de assistência à saúde, com cobertura assistencial médico-ambulatorial e hospitalar, compreendendo partos e tratamentos, realizados exclusivamente no Brasil, com padrão de enfermaria, centro de terapia intensiva, ou similar, quando necessária a internação hospitalar, das doenças listadas na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, da Organização Mundial de Saúde, respeitadas as exigências mínimas estabelecidas no art. 12 desta Lei, exceto:", seguindo-se os incisos com as exclusões admitidas. Planalto.
- Medicamento de uso domiciliar. Lei nº 9.656/1998, art. 10, VI, na redação dada pela Lei nº 12.880/2013: "fornecimento de medicamentos para tratamento domiciliar, ressalvado o disposto nas alíneas 'c' do inciso I e 'g' do inciso II do art. 12". A alínea "g" do inciso II do art. 12 trata de tratamentos cuja necessidade esteja relacionada à continuidade da assistência prestada em âmbito de internação hospitalar. Planalto.
- Tratamento fora do rol da ANS. Lei nº 9.656/1998, art. 10, § 12 e § 13, incluídos pela Lei nº 14.454/2022. O § 12 dispõe que o rol "constitui a referência básica" para os planos contratados a partir de 1º de janeiro de 1999 e para os contratos adaptados à lei. O § 13 dispõe que, em caso de tratamento ou procedimento prescrito por médico assistente não previsto no rol, "a cobertura deverá ser autorizada pela operadora de planos de assistência à saúde", desde que presente a comprovação de eficácia baseada em evidências científicas e plano terapêutico (inciso I) ou a recomendação da Conitec ou de ao menos um órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional, aprovado também para seus nacionais (inciso II). Planalto.
- Doença preexistente. Lei nº 9.656/1998, art. 11, na redação da Medida Provisória nº 2.177-44/2001: vedada a exclusão de cobertura às doenças e lesões preexistentes à data da contratação "após vinte e quatro meses de vigência do aludido instrumento contratual, cabendo à respectiva operadora o ônus da prova e da demonstração do conhecimento prévio do consumidor ou beneficiário". Parágrafo único: vedada a suspensão da assistência até a produção dessa prova. Planalto.
- Negativa por escrito e reanálise. Resolução Normativa nº 623/2024 da ANS, em vigor desde 1º de julho de 2025 por força do seu art. 29. Art. 14, caput: havendo negativa de autorização, a operadora "deverá reduzi-la a termo e informar, detalhadamente, em linguagem clara e adequada, ao beneficiário", dentro do prazo de resposta e "independentemente de solicitação, o motivo da negativa de autorização do procedimento, indicando a cláusula contratual ou o dispositivo legal que a justifique". Art. 14, § 2º: o documento deve ser disponibilizado "em formato que permita a impressão ou download pelo beneficiário". Art. 16: assegurada ao beneficiário a faculdade de requerer a reanálise da solicitação, apreciada pela Ouvidoria da operadora.
- Indicação do medicamento da tabela. NEXVIAZYME® (alfa-avalglicosidase), Sanofi Medley Farmacêutica Ltda., bula do paciente, seção "Para que este medicamento é indicado?": "NEXVIAZYME é indicado para terapia de reposição enzimática de uso prolongado, para o tratamento de pacientes com diagnóstico confirmado da doença de Pompe (deficiência da alfa-glicosidase ácida)". A bula foi consultada apenas para essa finalidade.
Conteúdo informativo, que não substitui a análise individualizada de cada caso. Este texto não consultou protocolos clínicos, o Rol nem o Anexo II da ANS, e não emite juízo clínico em voz própria: a referência à doença reproduz o que consta do acórdão citado, dos dispositivos legais indicados e da indicação transcrita da bula. A decisão citada foi proferida por turma do Superior Tribunal de Justiça, isto é, por julgamento de órgãos fracionários, sem efeito vinculante; há julgados em sentido contrário sobre o mesmo tema. O resultado de cada processo depende da documentação médica, do contrato e do quadro clínico específico, e nada aqui representa promessa de resultado.