O plano de saúde negou o tratamento da doença de Gaucher ou da doença de Niemann-Pick: o que a lei obriga a operadora a cobrir, quais negativas aparecem nessas duas doenças e o que o Tribunal de Justiça de São Paulo decidiu num caso de medicamento recusado
Em resumo: a Lei dos Planos de Saúde manda cobrir as doenças que estão na Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial da Saúde, e as duas doenças deste texto estão nessa lista. Quem escolhe o tratamento é o seu médico assistente. Se a operadora responder que o tratamento prescrito está fora do rol da ANS, a própria lei diz que o rol é a "referência básica" e, desde 2022, obriga a autorizar o que está fora dele quando presentes os requisitos que ela lista, requisitos que, depois da ADI 7.265 do Supremo Tribunal Federal, de 2025, são lidos de forma cumulativa. Num processo de doença de Niemann-Pick tipo B, o Tribunal de Justiça de São Paulo manteve a sentença que obrigou a operadora a custear o medicamento e qualificou a recusa como "Abusividade".
O plano de saúde é obrigado a cobrir o tratamento da doença de Gaucher e o da doença de Niemann-Pick. A Lei dos Planos de Saúde fixa a cobertura "das doenças listadas na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, da Organização Mundial de Saúde, respeitadas as exigências mínimas estabelecidas no art. 12 desta Lei". As duas doenças têm código nessa classificação. A partir daí, a discussão deixa de ser sobre o nome da doença e passa a ser sobre o tipo de atendimento que o seu contrato cobre e sobre o que o seu médico prescreveu.
Quem define o tratamento é o seu médico assistente. A operadora administra o contrato e paga o que ele cobre; ela não refaz a prescrição nem escolhe o remédio no lugar de quem acompanha você. Quando a resposta vem como "não está no rol da ANS", existe um caminho na própria lei: o rol é a "referência básica" dos planos, e a cobertura de tratamento prescrito e não previsto nele "deverá ser autorizada" pela operadora quando presentes os requisitos que a lei enumera. Foi nessa moldura que o Tribunal de Justiça de São Paulo, num caso de doença de Niemann-Pick tipo B, manteve a sentença que obrigou a operadora a custear o medicamento prescrito.
O que é doença de Gaucher e Niemann-Pick
São duas doenças raras, com nome e código próprios na Classificação Internacional de Doenças. Este texto é jurídico e não descreve sintomas nem evolução: isso está no relatório do seu médico, que é também o documento mais importante do seu pedido.
O pouco que vale registrar vem de fontes identificadas, e não da nossa opinião. Um estudo publicado na revista The Lancet Neurology em 2007 descreve a doença de Niemann-Pick tipo C como "an inherited neurodegenerative disorder", ou seja, uma doença neurodegenerativa herdada. Sobre a doença de Gaucher, o que usamos aqui vem das bulas dos medicamentos, reproduzidas adiante com essa origem indicada. Não lemos o Anexo II nem as diretrizes de utilização da ANS, e por isso não afirmamos se um tratamento específico consta dessas listas.
Para o contrato de plano de saúde, três fatos sustentam quase toda a discussão, e nenhum deles é médico: a doença está na Classificação Internacional de Doenças, existe prescrição de um médico assistente habilitado e a operadora recusou. Os três se provam com documento, e é por isso que juntar papel vale mais do que discutir diagnóstico com o atendimento da operadora.
Se você quer o texto voltado ao conjunto das doenças raras, escrevemos um panorama em plano de saúde que nega tratamento de doença rara. Há também um hub sobre negativa de tratamento nas mucopolissacaridoses e outro sobre negativa de tratamento na doença de Fabry, que enfrentam negativas parecidas com as destas duas doenças.
Tratamentos e exames que o plano deve cobrir
A tabela abaixo reúne os dois medicamentos destas doenças sobre os quais já escrevemos um texto próprio. A coluna "Para que serve" reproduz o que diz a bula do paciente de cada um, no item "Para que este medicamento é indicado?", e não uma avaliação nossa. Não tiramos da bula dose, via de administração, apresentação nem critério de elegibilidade.
| Nome comercial | Princípio ativo | Para que serve, conforme a bula | Texto completo |
|---|---|---|---|
| Xenpozyme® | olipudase alfa (alfaolipudase) | A bula do paciente indica o medicamento para a "deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) tipo A/B ou tipo B", nas manifestações fora do sistema nervoso central. A bula lida não usa a expressão "Niemann-Pick", e por isso não igualamos aqui os dois nomes. | Plano negou o Xenpozyme® |
| Zavesca® | miglustate | A bula do paciente traz duas indicações lado a lado: a doença de Gaucher tipo 1 e as manifestações neurológicas progressivas da doença de Niemann-Pick tipo C. | Plano negou o Zavesca® |
A lei não cobre medicamento por nome de marca: fixa a cobertura por tipo de atendimento. Quando o contrato inclui atendimento ambulatorial, ela garante a "cobertura de serviços de apoio diagnóstico, tratamentos e demais procedimentos ambulatoriais, solicitados pelo médico assistente". É esse o dispositivo que sustenta o pedido de exames e procedimentos fora da internação, inclusive os exames de acompanhamento que o seu médico pedir.
Quando o atendimento é em internação hospitalar, a lei garante a "cobertura de exames complementares indispensáveis para o controle da evolução da doença e elucidação diagnóstica, fornecimento de medicamentos, [...] conforme prescrição do médico assistente, realizados ou ministrados durante o período de internação hospitalar". Repare na expressão final: a garantia alcança o que é ministrado na internação.
As negativas mais comuns nessa doença
Abaixo estão as recusas que aparecem nesses casos, cada uma com o dispositivo que a enfrenta. O documento que decide a discussão se repete nas quatro: a negativa por escrito e o relatório médico.
"O tratamento não está no rol da ANS"
A lei responde a essa recusa em dois tempos. Primeiro, o rol de procedimentos "constitui a referência básica" dos planos contratados a partir de 1º de janeiro de 1999 e dos contratos adaptados à lei. Referência básica é piso, não teto. Segundo, a lei determina que, em caso de tratamento prescrito pelo médico assistente que não esteja previsto nesse rol, "a cobertura deverá ser autorizada pela operadora de planos de assistência à saúde" quando houver comprovação de eficácia baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de ao menos um órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional. Essa redação foi introduzida pela Lei nº 14.454, de 2022.
Em setembro de 2025 o Supremo Tribunal Federal julgou a ação direta de inconstitucionalidade nº 7.265 sobre exatamente esses dois parágrafos e fixou os parâmetros da cobertura fora do rol. A tese afirma que a cobertura "deverá ser autorizada pela operadora de planos de assistência à saúde, desde que preenchidos, cumulativamente", requisitos que incluem "prescrição por médico ou odontólogo assistente habilitado", a "inexistência de negativa expressa da ANS ou de pendência de análise em proposta de atualização do rol (PAR)", a "ausência de alternativa terapêutica adequada para a condição do paciente no rol de procedimentos da ANS" e a "comprovação de eficácia e segurança do tratamento à luz da medicina baseada em evidências de alto grau ou ATS". São cinco requisitos cumulativos: estes quatro e um quinto, cuja íntegra está na fonte indicada. Depois dessa decisão, os requisitos do § 13 passaram a ser lidos de forma cumulativa, e não alternativa. O ponto que interessa a você: esses requisitos se provam um por um, com documento.
"É medicamento de uso domiciliar"
Aqui vale ler a lei com atenção, porque a redação em vigor tem uma ressalva. A lei exclui da cobertura obrigatória o "fornecimento de medicamentos para tratamento domiciliar, ressalvado o disposto nas alíneas 'c' do inciso I e 'g' do inciso II do art. 12". Essas duas alíneas tratam de tratamentos antineoplásicos de uso oral, e a alínea "g" os alcança quando a necessidade esteja ligada à continuidade da assistência prestada em âmbito de internação hospitalar.
Duas observações concretas. A primeira: a exclusão fala em fornecimento de medicamento para tratamento domiciliar, e não em tratamento domiciliar. Quando o medicamento é aplicado dentro de um serviço de saúde, a situação de fato é outra, e a discussão passa a ser a do atendimento ambulatorial ou da internação. A segunda: este texto não afirma se um medicamento específico está nas listas da ANS, porque não lemos essas listas. Se a negativa que você recebeu invoca uso domiciliar, leve a negativa por escrito e a prescrição a um advogado, porque o enquadramento depende de como o tratamento é feito no seu caso.
"Você ainda está em carência" ou "é doença preexistente"
Os prazos de espera têm teto na lei, e o teto não é escolhido pela operadora. A lei fixa "prazo máximo de cento e oitenta dias para os demais casos" e "prazo máximo de vinte e quatro horas para a cobertura dos casos de urgência e emergência". Além disso, a lei torna obrigatória a cobertura do atendimento nos casos "de emergência, como tal definidos os que implicarem risco imediato de vida ou de lesões irreparáveis para o paciente, caracterizado em declaração do médico assistente". Quer dizer: a declaração do seu médico assistente é o documento que caracteriza a emergência, e não a avaliação de quem atende o telefone da operadora.
A negativa chega sem justificativa por escrito
O Código de Defesa do Consumidor assegura ao consumidor "a informação adequada e clara sobre os diferentes produtos e serviços, [...] bem como sobre os riscos que apresentem". Peça a negativa por escrito, com a data e o motivo, e guarde o número do protocolo. Sem esse papel a operadora discute em juízo uma versão diferente da que lhe deu por telefone; com ele, o pedido de liminar fica mais simples.
O que diz a Justiça
O Tribunal de Justiça do Estado de São Paulo julgou a Apelação Cível nº 1002491-27.2023.8.26.0011 em 25 de julho de 2024, no Núcleo de Justiça 4.0 em Segundo Grau, Turma V (Direito Privado 1), sob relatoria do Desembargador Marcos de Lima Porta. O caso era de paciente diagnosticado com doença de Niemann-Pick tipo B, a quem a operadora recusou o custeio do medicamento Xenpozyme.
A ementa registra o motivo da recusa e o qualifica em uma frase curta: "Recusa de custeio do medicamento sob fundamento de que não se inclui o tratamento nas hipóteses previstas nas diretrizes da ANS. Abusividade." E, sobre o alcance do rol, o acórdão consignou que a "Taxatividade do rol da ANS assentada em acórdão da Corte Superior, o qual, de todo modo, ressalva situações excepcionais para permitir a cobertura de procedimento fora do rol". A sentença foi mantida e o recurso improvido.
Três limites desse julgado. O caso tratava de doença de Niemann-Pick tipo B e do medicamento Xenpozyme: não é decisão sobre doença de Gaucher, nem sobre o tipo C, nem sobre o miglustate. O julgamento é de julho de 2024, anterior à decisão do Supremo Tribunal Federal na ADI 7.265, de setembro de 2025, que fixou os requisitos da cobertura fora do rol; hoje o pedido se monta por aqueles requisitos. E é decisão de órgão fracionário de tribunal estadual, sem efeito vinculante, havendo julgados em sentido contrário sobre o mesmo tema. Nas duas bases consultadas para este texto não localizamos acórdão do Superior Tribunal de Justiça nem do Tribunal de Justiça de São Paulo sobre doença de Gaucher contra plano de saúde, e por isso nada afirmamos a esse respeito.
O que fazer agora se a operadora negou o tratamento
O que decide o seu caso é documento, e quase todo ele você consegue sozinho. Reúna o que está abaixo antes de qualquer outra providência:
O que pesa a seu favor na discussão com a operadora:
- A negativa por escrito, com data, motivo e número de protocolo, pedida pelo canal de atendimento da operadora.
- O relatório do seu médico assistente, datado, com o diagnóstico e o código da doença na Classificação Internacional de Doenças, a prescrição e a razão pela qual o tratamento não pode esperar.
- A informação médica sobre alternativas, isto é, o registro, feito pelo seu médico, de quais tratamentos já foram tentados e com que resultado.
- A cópia do contrato e do manual do beneficiário, além dos comprovantes de pagamento das mensalidades em dia.
- Os comprovantes do que você já gastou, se chegou a pagar parte do tratamento do próprio bolso.
Com esses documentos em mãos, dá para medir o caso: qual negativa a operadora opôs, qual dispositivo a enfrenta e o que falta provar. Se a situação for de risco imediato, o pedido de tutela de urgência existe para isso, e a declaração do médico assistente é o seu centro.
Se você recebeu uma negativa de tratamento da doença de Gaucher ou da doença de Niemann-Pick, o escritório Andere Neto Sociedade de Advogados faz a análise individualizada do seu caso, a partir da negativa por escrito e dos documentos médicos. Fale com a nossa equipe de Direito da Saúde pelos canais de contato desta página.
Também tratamos, em texto específico, da negativa do plano de saúde para o Arimoclomol® (Miplyffa) na doença de Niemann-Pick tipo C.
Atendimento direto com a advogada
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Adriana Tavares Gonçalves de Freitas
Adriana Tavares Gonçalves de Freitas
À frente da área de Direito à Saúde do escritório, com mais de 30 anos de atuação na defesa de beneficiários de planos de saúde. Negativa de cobertura, medicamento de alto custo, liminar urgente, home care, reajuste abusivo ou cancelamento indevido: o caso é analisado com profundidade técnica e conhecimento das regras da ANS, com resposta objetiva sobre o que pode ser feito.
Perguntas frequentes
plano de saúde é obrigado a cobrir tratamento de doença de Gaucher?
A Lei dos Planos de Saúde fixa a cobertura das doenças listadas na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, da Organização Mundial de Saúde, e a doença de Gaucher tem código nessa classificação. O que o plano cobre, a partir daí, depende do tipo de atendimento previsto no seu contrato e da prescrição do seu médico assistente. Uma ressalva honesta: nas duas bases de jurisprudência consultadas para este texto, não localizamos acórdão do Superior Tribunal de Justiça nem do Tribunal de Justiça de São Paulo sobre doença de Gaucher contra plano de saúde. A resposta se apoia no texto da lei, e não em decisão judicial sobre essa doença.
o plano negou o Xenpozyme dizendo que não está no rol da ANS, e agora?
A lei diz que o rol da ANS "constitui a referência básica" dos planos e determina que, no caso de tratamento prescrito pelo médico assistente e não previsto nesse rol, "a cobertura deverá ser autorizada pela operadora de planos de assistência à saúde" quando houver comprovação de eficácia baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional. Em 2024, num processo de doença de Niemann-Pick tipo B em que a operadora recusou o custeio do Xenpozyme, o Tribunal de Justiça de São Paulo manteve a sentença que obrigou ao custeio e registrou na ementa: "Recusa de custeio do medicamento sob fundamento de que não se inclui o tratamento nas hipóteses previstas nas diretrizes da ANS. Abusividade." Esse julgado é anterior à ADI 7.265 do Supremo Tribunal Federal, de setembro de 2025, que fixou os requisitos da cobertura fora do rol e passou a lê-los de forma cumulativa, e não alternativa.
plano pode negar medicamento de uso em casa para doença de Niemann-Pick?
A lei exclui da cobertura obrigatória o "fornecimento de medicamentos para tratamento domiciliar, ressalvado o disposto nas alíneas 'c' do inciso I e 'g' do inciso II do art. 12", alíneas que tratam de tratamentos antineoplásicos de uso oral, sendo que a alínea "g" alcança esses tratamentos quando a necessidade esteja ligada à continuidade da assistência prestada em âmbito de internação hospitalar. Repare que a exclusão fala em fornecimento de medicamento para tratamento domiciliar. Quando o medicamento é aplicado dentro de um serviço de saúde, a discussão passa a ser a do atendimento ambulatorial ou da internação. Este texto não afirma se um medicamento específico consta das listas da ANS, porque não lemos essas listas. Com a negativa por escrito e a prescrição em mãos, um advogado consegue dizer em qual das duas situações o seu caso se enquadra.
quais documentos eu preciso juntar para entrar na justiça contra o plano?
São cinco, e você consegue quase todos em poucos dias: a negativa por escrito, com data, motivo e número de protocolo; o relatório do seu médico assistente, datado, com o diagnóstico, o código da doença na Classificação Internacional de Doenças, a prescrição e a razão pela qual o tratamento não pode esperar; o registro médico dos tratamentos já tentados e do resultado de cada um; a cópia do contrato e do manual do beneficiário, com os comprovantes de mensalidade em dia; e os comprovantes do que você já pagou do próprio bolso. O Código de Defesa do Consumidor assegura ao consumidor "a informação adequada e clara sobre os diferentes produtos e serviços", de modo que a operadora não pode se recusar a entregar a negativa documentada.
Fontes
- Decisão citada. Tribunal de Justiça do Estado de São Paulo, Apelação Cível nº 1002491-27.2023.8.26.0011, Núcleo de Justiça 4.0 em Segundo Grau, Turma V (Direito Privado 1), Relator Desembargador Marcos de Lima Porta, julgada em 25/07/2024 (Data de Registro: 25/07/2024). Caso de doença de Niemann-Pick tipo B e do medicamento Xenpozyme. Sentença mantida e recurso improvido. Da ementa: "Recusa de custeio do medicamento sob fundamento de que não se inclui o tratamento nas hipóteses previstas nas diretrizes da ANS. Abusividade." TJSP.
- Cobertura fora do rol da ANS. Supremo Tribunal Federal, Ação Direta de Inconstitucionalidade nº 7.265/DF, Relator Ministro Luís Roberto Barroso, Tribunal Pleno, julgada em 18/09/2025 (publicação em 02/12/2025), sobre os §§ 12 e 13 do art. 10 da Lei nº 9.656/1998. Pedido julgado parcialmente procedente, com fixação de requisitos cumulativos para a cobertura de tratamento não previsto no rol. A íntegra da tese está no acórdão. STF.
- Doenças cobertas e rol da ANS. Lei nº 9.656/1998, art. 10, caput (cobertura das doenças listadas na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, da Organização Mundial de Saúde), art. 10, § 12 (o rol "constitui a referência básica" dos planos) e art. 10, § 13 (cobertura de tratamento prescrito e não previsto no rol, nas hipóteses dos incisos I e II), estes dois últimos incluídos pela Lei nº 14.454, de 2022. Planalto.
- Medicamento de uso domiciliar. Lei nº 9.656/1998, art. 10, VI, na redação vigente dada pela Lei nº 12.880, de 2013: "fornecimento de medicamentos para tratamento domiciliar, ressalvado o disposto nas alíneas 'c' do inciso I e 'g' do inciso II do art. 12". As alíneas ressalvadas tratam de tratamentos antineoplásicos de uso oral, a alínea "g" quando a necessidade esteja relacionada à continuidade da assistência prestada em âmbito de internação hospitalar. Planalto.
- Exames, procedimentos e carência. Lei nº 9.656/1998, art. 12, I, "b" (apoio diagnóstico, tratamentos e demais procedimentos ambulatoriais solicitados pelo médico assistente), art. 12, II, "d" (exames complementares e fornecimento de medicamentos ministrados durante a internação hospitalar), art. 12, V, "b" e "c" (prazos máximos de cento e oitenta dias e de vinte e quatro horas) e art. 35-C, I, na redação da Lei nº 11.935, de 2009 (cobertura obrigatória na emergência, caracterizada em declaração do médico assistente). Planalto.
- Direito à informação. Código de Defesa do Consumidor, Lei nº 8.078/1990, art. 6º, III, na redação da Lei nº 12.741, de 2012: direito do consumidor à "informação adequada e clara sobre os diferentes produtos e serviços". Planalto.
- Indicações reproduzidas na tabela. Bula do paciente do Zavesca® (miglustate), Janssen-Cilag, e bula do paciente do Xenpozyme® (olipudase alfa), Sanofi Medley Farmacêutica, ambas no item "Para que este medicamento é indicado?". A consulta às bulas se limitou a essa pergunta: este texto não reproduz posologia, dose, via de administração, apresentação nem critério de elegibilidade.
- Literatura citada. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. "Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study". The Lancet Neurology, 2007;6(9):765-772. DOI 10.1016/S1474-4422(07)70194-1. PubMed.
Conteúdo informativo, que não substitui a análise individualizada de cada caso. Este texto não leu o Rol, o Anexo II nem as diretrizes de utilização da ANS e não afirma se um tratamento consta dessas listas; e não emite juízo clínico em voz própria, de modo que a descrição das doenças e das indicações reproduz o que consta das fontes identificadas acima. Decisões de tribunal estadual como a citada neste texto são de órgãos fracionários, sem efeito vinculante; há julgados em sentido contrário sobre o mesmo tema, e o acórdão citado é anterior à decisão do Supremo Tribunal Federal na ADI 7.265. O resultado de cada processo depende da documentação médica, do contrato e do quadro clínico específico, e nada aqui representa promessa de resultado.